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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統的疾病，比如視力、毛發、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發生或者延緩它的發生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發現并且對于它的下一代進行產前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現實生活中，如果耳聾已經發生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產品知識，還是需要到醫院咨詢專業的醫生和專業的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-11 76048次

• 什么叫遺傳性肝病？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

  00:56
  李蘊銣 主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院

  2018-04-12 10555次

• 遺傳性耳聾會遺傳幾代
  遺傳性耳聾會遺傳，是無法確定的，有的時候家族幾代人都沒有耳聾，但是生下來的孩子卻有先天性耳聾，所以這個是不確定的。遺傳性耳聾通常有幾種遺傳模式，隱性、顯性，X連鎖、Y連鎖，線粒體DNA的母系遺傳。其中表現隱性遺傳模式的遺傳性耳聾最為常見，占總數的80%以上。通俗講人體內都存在有成對的基因，一個來源于父親，一個來源于母親，當其中一個基因發生質壁變化，而另一個正常時，由于有一個正常的基因起作用，是不會表現出來疾病狀態，稱為健康的攜帶者。如果很不巧兩個基因都存在有疾病的變化，該個體就會表現出相應的功能障礙，如耳聾。因此，看到當父母兩個及家族成員都是健康攜帶者，他們是不會表現出耳聾癥狀的。當父母相結合所生育的孩子，按照概率就會有25%的幾率生育聾兒，在耳聾基因診斷中，所檢測的基因都是以這種隱性遺傳模式進行傳遞和致病的。
  語音時長 2:08”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-10 6689次

• 遺傳性耳聾的診斷
  耳聾是造成語言交流障礙的最常見疾病，新生兒耳聾的發病率為遇到3/1000。，我國聽力語言障礙病，以每年新增30萬耳聾兒速度增長，累計在我國約有30萬對育齡夫婦面臨再生一個兒童的選擇。以往的臨床診斷方法，無法準確回答耳聾家庭的疑問。隨著人類基因組計劃完成，和對耳聾機制的研究不斷深入，發現至少百之五十的先天性耳聾，由遺傳性因素導致，即遺傳性耳聾。利用基因診斷技術對耳聾致病基因檢測，明確大部分遺傳性耳聾患者的致聾基因。使針對遺傳性耳聾家庭的產前診斷成為可能。
  語音時長 1:23”
  徐聳 主治醫師錦州市中心醫院

  2018-10-10 1708次

• 耳聾常見的疾病包括哪些
  病情分析：有多種疾病都可能會引起耳聾的癥狀。常見的情況包括外耳道耵聹或者異物堵塞，外傷性或者炎癥性因素所造成的鼓膜穿孔，慢性化膿性中耳炎，分泌性中耳炎等等。還有部分患者會出現突發性耳聾，各種內耳疾病，噪聲性耳聾等等，也會引起患者出現耳聾或者聽力下降的情況。意見建議：患者需要注意對耳部的保護，避免反復的上呼吸道感染引起中耳炎癥性疾病，避免耳部受到外傷，不要接觸噪聲環境以及過度的使用耳機。
  滕華 副主任醫師江蘇省中西醫結合醫院

  2020-06-05 802次

• 診斷遺傳性疾病需要進行哪些檢查
  生化檢查是遺傳性疾病診斷的重要輔助手段。蛋白質和酶的檢測，底物或代謝產物檢測，細胞遺傳學檢查，染色體核型檢查，性染色體檢查，分子遺傳學檢查，利用DNA重組技術檢測人類遺傳性疾病的基因缺陷，具有針對性強、特異性強、靈敏度高、診斷范圍廣等特點。
  楊偲 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-11-25 2706次

• 遺傳性心肌病包括哪些疾病
  遺傳性心肌病一般包括肥厚型心肌病、限制型心肌病、擴張型心肌病以及致心律失常型右室心肌病等。遺傳性心肌病是因染色體基因突變，而導致心肌結構及功能異常的一組疾病。主要包括擴張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病及左室致密化不全心肌病等。其中肥厚型心肌病是臨床最常見的遺傳性心肌病，是青少年和運動
  李飛 副主任醫師華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院

  2022-05-13 253次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經系統產生不良的影響，尤其是對聽覺器官產生損害。
  王利一 主任醫師北京醫院

  2022-01-19 106次